2025-06-18
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传性疾病。
这类疾病通常遵循孟德尔遗传规律,包括常染色体显性遗传如亨廷顿舞蹈症、常染色体隐性遗传如镰刀型贫血症、X连锁遗传如血友病A等。常见的单基因遗传病还包括囊性纤维化、苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良症等。由于单个基因的缺陷即可致病,这类疾病的遗传模式相对明确,但临床表现可能因基因突变类型不同而存在差异。
单基因遗传病的诊断需结合基因检测和家族史分析,部分疾病可通过产前筛查提前干预。即使携带致病基因,外显率和表现度也可能因人而异,因此遗传咨询至关重要。
2025-06-18
单基因遗传病怎么检测
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,常见的疾病是有红绿色盲,血友病,白化
什么叫单基因遗传病?
孟德尔遗传病又称单基因遗传病、单基因病,是指由于一对等位基因突变而引起的疾病,其
单基因遗传病怎么检测
单基因遗传病主要通过基因检测技术进行诊断。这类疾病由单个基因突变引起,如地中海贫
什么是单基因遗传病?
单基因遗传病是一种染色体遗传病,它的发生由一对基因控制,等位基因突变引起的疾病的
什么是多基因遗传病
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那些属于单基因遗传病?
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