哪些属于单基因遗传病

2025-06-18

单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传性疾病。

这类疾病通常遵循孟德尔遗传规律，包括常染色体显性遗传如亨廷顿舞蹈症、常染色体隐性遗传如镰刀型贫血症、X连锁遗传如血友病A等。常见的单基因遗传病还包括囊性纤维化、苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良症等。由于单个基因的缺陷即可致病，这类疾病的遗传模式相对明确，但临床表现可能因基因突变类型不同而存在差异。

单基因遗传病的诊断需结合基因检测和家族史分析，部分疾病可通过产前筛查提前干预。即使携带致病基因，外显率和表现度也可能因人而异，因此遗传咨询至关重要。

2025-06-18

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