单基因遗传病怎么检测

2025-06-18

单基因遗传病主要通过基因检测技术进行诊断。这类疾病由单个基因突变引起，如地中海贫血、血友病等，检测需提取DNA进行靶向测序或全外显子组测序，锁定致病突变位点。

检测流程包括临床评估、样本采集血液或唾液和实验室分析。对于家族遗传史明确的患者，可针对性检测已知突变；若病因未明，需扩大基因筛查范围。产前诊断可通过羊水穿刺或绒毛取样提前干预，降低患儿出生风险。

基因检测存在局限性，如新发突变或罕见变异可能漏检。结果解读需结合临床表型，避免误诊。伦理问题如隐私保护和遗传歧视需提前沟通，建议在专业遗传咨询指导下进行。部分疾病暂无有效治疗手段，检测前应充分知情同意。

2025-06-18

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