黏多糖贮积症Ⅴ的症状有哪些

男,0岁 2020-05-15

病情描述:黏多糖贮积症Ⅴ的症状有哪些

黏多糖贮积症Ⅴ型又称希氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症一型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与一型相同,两者的基因与遗传方式也相同,本综合征的特征为智力正常,有中度的骨骼改变,主动脉瓣病变以及神经压迫症状。

临床症状比较轻,最早出现和主要症状是进行性角膜周边部的浑浊,可发生色素性视网膜炎,于六至八岁出现轻度关节强直,面容轻度的粗苯样、口宽大、多毛、无明显的侏儒,可有肝大脾不大,可有耳聋,智力正常,有的甚至聪明过人,也有的出现精神病症状,由于胶原组织压迫神经,常出现腕管综合征,正中神经分布区感觉障碍,手指水肿,鱼际萎缩,以后可出现主动脉瓣关闭不全或者是狭窄。

2020-05-15

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黏多糖贮积症Ⅴ的症状是什么

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粘多糖贮积症v行现在已证实为粘多糖贮积症1的一个亚型。它是粘多糖贮积症的一个类型

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