黏多糖贮积症Ⅴ是怎么引起的

男，0岁 2020-03-17

病情描述：黏多糖贮积症Ⅴ是怎么引起的

刘小溪副主任医师 内分泌科辽宁中医药大学附属医院三甲

粘多糖贮积症v行现在已证实为粘多糖贮积症1的一个亚型。它是粘多糖贮积症的一个类型。各类粘多糖贮积症。原因都是由于编码各种黏多醣代谢酶的基因发生了点突变、无义突变、错义突变、缺失、插入、重复等变异，从而导致体内黏多糖降解所需的各种酶缺陷。使黏多醣的降解代谢发生了障碍，从而引起体内黏多醣的大量的一个堆积。过多的粘多糖沉积在全身的各种组织，导致脏器结构和功能的损害。过多的黏多醣不断从尿液排出。在临床上表现为各型粘多糖的一个贮积症。本类型，是由于a艾杜糖醛酸酶缺陷，从而导致硫酸软骨素和硫酸类肝素的一个降解受阻导致的。

2020-03-17

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黏多糖贮积症Ⅴ型的症状是什么

刘小溪副主任医师辽宁中医药大学附属医院

粘多糖贮积症一共分为9种类型，粘多糖贮积症5呢现已被证实是黏多醣1的一个亚型。

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刘小溪副主任医师辽宁中医药大学附属医院

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