黏多糖贮积症Ⅴ型是怎么引起的

男，0岁 2020-03-17

病情描述：黏多糖贮积症Ⅴ型是怎么引起的

刘小溪副主任医师 内分泌科辽宁中医药大学附属医院三甲

粘多糖贮积症v型现已证实是粘多糖贮积症一型的一个亚型。各类型的粘多糖贮积症，均是由于编码各种黏多醣代谢酶的基因发生了点突变、无义突变、错义突变、缺失、插入、重复等变异，导致体内黏多糖降解所需的各种酶缺陷。使黏多醣的降解代谢发生障碍，引起体内黏多醣大量堆积。过多的粘多糖沉积在全身各种组织，导致脏器结构与功能的损害。过多的黏多醣可不断从尿液中排出。在临床上表现为各型粘多糖的贮积症。本类型是a艾杜糖醛酸酶缺陷，而导致硫酸软骨素和硫酸类肝素的降解受阻从而导致此病。

2020-03-17

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