甲基丙二酸血症是什么?

女,26岁 2019-07-12

病情描述:我家宝宝从小食欲不太好,感觉营养有点不良,带他去医院检查了一下,医生说孩子有甲基丙二酸血症,想问一下医生甲基丙二酸血症有什么症状?

甲基丙二酸血症患儿的预后主要取决于疾病类型以及治疗的依从性。小儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,本病属于常染色体隐形遗传性疾病,虽有多种生化缺陷,但临床表现类似。临床上主要表现为早期婴儿起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经症候。临床表现:一般新生儿或早婴儿期起病,常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。缺陷为muto者症状出现早,80%在生后第一周发病。建议治疗:饮食治疗有效,限制蛋白质摄入。

2019-07-12

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