甲基丙二酸血症寿命是多大?

女,2岁 2019-06-11

病情描述:亲戚家的宝宝嗜睡、生长发育不良,去医院检查出患有甲基丙二酸血症,听说这种病治不好,患有此病的人能活到多大?

甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺,属常染色体隐形遗传,患此病的儿童很大程度上受父母基因的影响。甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似,如起病早,常见嗜睡、生长发育不良、大脑发育不全如痴呆、部分有智能落后、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。每个宝宝的体质不一样,耐受能力以及恢复程度也不一样,建议去医院检查听取医生建议,积极配合医生治疗,定期检查。

2019-06-11

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