如何诊断婴儿甲基丙二酸血症
女，28岁 2019-01-13
病情描述：该儿童被诊断为甲基丙二酸血症和代偿性代谢性酸中毒超过两个月。现在家里没有治疗方法。医生说吃低蛋白质食物。想咨询一下，如何诊断婴儿甲基丙二酸血症？
目的探讨新生儿甲基丙二酸血症的临床特征。方法收集本院新生儿科2007年6月-2010年2月确诊为甲基丙二酸血症8例新生儿的临床资料，总结其临床表现、气相色谱／质谱串联分析尿有机酸测定结果、血气分析、血糖、乳酸、血氨等特点，并对其诊断、治疗及转归情况进行回顾性分析。结果8例主要临床特点为喂养困难、反应差、嗜睡、少动、少哭、肌张力低下、原始反射减弱，尿有机酸分析发现甲基丙二酸明显增高，同时血氨、乳酸轻度升高，而呕吐、惊厥、代谢性酸中毒、低血糖、肝肾损伤在新生儿期并不多见。确诊为甲基丙二酸血症，均给予VitB12 1mg·d^-1，限制蛋白质摄入量，3例用左旋肉碱100mg·kg^-1·d^-1。4例临床症状明显改善，营养、体格发育良好，2例随访仍有间断抽搐、肌张力低、发育迟缓，2例死亡。结论依据新生儿甲基丙二酸血症发病特征，做到早发现、早诊断、早治疗，有利于改善预后。
2019-01-13
为什么会有甲基丙二酸血症?
郭争荣
副主任医师 石家庄市第一医院
甲基丙二酸血症与遗传有一定关系。一般是由于代谢不良和消化系统疾病引起的，最好吃一
甲基丙氨酸血症，想要二胎如何预防
郭争荣
副主任医师 石家庄市第一医院
甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,
甲基丙二酸血症严不严重
顾倩
副主任医师 池州市人民医院
甲基丙二酸血症是有些严重的，越早治疗效果越好。并且建议你到正规的大医院进行治疗，
甲基丙二酸血症是什么？
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
甲基丙二酸血症患儿的预后主要取决于疾病类型以及治疗的依从性。小儿甲基丙二酸血症是
甲基丙二酸血症寿命是多大？
高华
副主任医师 成都市第三人民医院
甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵
甲基丙二酸尿症如何治疗
邸志勇
主任医师 黑龙江省医院
你所说的这种疾病有可能是属于糖尿病引起的糖尿病性肾病导致了体内的这一种尿酸中毒，
甲基丙二酸血症怎么治
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
甲基丙二酸血症以药物治疗为主。如果宝宝出现了反应迟钝、不会走路的症状，经检查确
甲基丙二酸血症严重吗？
高华
副主任医师 成都市第三人民医院
是有些严重的，甲基丙二酸血症，是由甲基丙二酰辅酶转运酶缺乏引起的一种遗传性代谢性
什么是小儿甲基丙二酸血症
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
小儿甲基丙二酸血症的常见症状有嗜睡、生长发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸窘迫和低血
小儿甲基丙二酸血症能治好吗
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
小儿甲基丙二酸血症能治好。医学上，此病大多是由甲基丙二酸进入血液后导致的，患儿会
{{item.title}}
{{item.content}}
加载中...
点击加载更多
没有更多了
杏林普康
客服电话：0756-7770907 客服微信：yswx066 客服邮箱：kangpuyun@xinglinpukang.com © 2024, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心（全国） 特别声明：本站内容仅供参考，不作为医学诊断依据