男,1岁 2019-02-17
病情描述:表姐家孩子出生没多久,昨天医院打电话通知,说孩子有可能患上了苯丙酮尿症,完全不明白这个病是怎么回事。想知道苯丙酮尿症是什么病,泵丙酮尿症正常值是多少?
根据你的描述。考虑为苯丙酮尿症,是一种基因遗传病,是一种遗传代谢病。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约 60% 有严重的智能障碍。所以在复查中要密切关注新生儿苯丙酮尿症筛查指标,正常值一般应小于1.2mmol/L(20mg/dl),如果确诊务必引起重视急躁治疗。因为不知道孩子数值是多少,无法给到准确的判断。建议去医院详细检查,进行更有效的治疗。
2019-02-17
苯丙酮尿酸的正常值是多少
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使
新生儿苯丙氨酸的正常值是多少?
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸正常值小于120 μ mol/L,经典pku血液中Phe
苯丙酮尿症pku值是多少?
苯丙酮尿症,是一种基因遗传病,是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低
苯丙酮尿症正常值是多少
根据您的描述,新生儿苯丙酮尿症筛查的正常值一般应小于1.2毫摩尔/升(20毫克/
苯丙酮尿症phe正常值是多少
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。新生儿苯丙酮尿症筛查正常值应在1.2 mmo
苯丙酮尿症多少值才是正常?
通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。苯
苯丙酮尿症正常数值是多少?
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的
镜检白细胞正常值是多少
镜检白细胞正常值是多少和性别有关系。如果是女性,那么镜检白细胞正常值在5个以内。
苯丙酮尿症多少属于正常
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病。 这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏,阻止了苯丙氨酸
苯丙酮尿症的正常值是多少
苯丙酮尿症是一种遗传病和遗传代谢疾病。它被称为“苯丙酮尿症”,因为苯丙氨酸代谢为
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