泵丙酮尿症正常值是多少?

男,1岁 2019-02-17

病情描述:表姐家孩子出生没多久,昨天医院打电话通知,说孩子有可能患上了苯丙酮尿症,完全不明白这个病是怎么回事。想知道苯丙酮尿症是什么病,泵丙酮尿症正常值是多少?

根据你的描述。考虑为苯丙酮尿症,是一种基因遗传病,是一种遗传代谢病。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约 60% 有严重的智能障碍。所以在复查中要密切关注新生儿苯丙酮尿症筛查指标,正常值一般应小于1.2mmol/L(20mg/dl),如果确诊务必引起重视急躁治疗。因为不知道孩子数值是多少,无法给到准确的判断。建议去医院详细检查,进行更有效的治疗。

2019-02-17

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石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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