苯丙酮尿症正常数值是多少?

男,1岁 2019-03-04

病情描述:孩子出生7天时做了血液筛查,22天时筛查结果显示PA:121,医生怀疑为苯丙酮尿症。家里没有这个病的患者,想知道苯丙酮尿症正常数值是多少?

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)。新生儿2个月左右,苯丙酮尿症初筛结果Phe0.19mg/dl(正常值),新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L(20mg/dl),新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传的疾病。

2019-03-04

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赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

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刘兰香 副主任医师  宜昌市第一人民医院

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顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症,是一种基因遗传病,是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低

苯丙酮尿症正常值是多少

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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顾倩 副主任医师  池州市人民医院

通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。苯

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顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。新生儿苯丙酮尿症筛查正常值应在1.2 mmo

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顾倩 副主任医师  池州市人民医院

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苯丙酮尿症多少属于正常

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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儿童苯丙酮尿症正常值是多少?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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苯丙酮尿症的正常值是多少

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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