男,1岁 2019-03-04
病情描述:孩子出生7天时做了血液筛查,22天时筛查结果显示PA:121,医生怀疑为苯丙酮尿症。家里没有这个病的患者,想知道苯丙酮尿症正常数值是多少?
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)。新生儿2个月左右,苯丙酮尿症初筛结果Phe0.19mg/dl(正常值),新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L(20mg/dl),新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传的疾病。
2019-03-04
苯丙酮尿酸的正常值是多少
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使
泵丙酮尿症正常值是多少?
根据你的描述。考虑为苯丙酮尿症,是一种基因遗传病,是一种遗传代谢病。未经治疗的患
苯丙酮尿症pku值是多少?
苯丙酮尿症,是一种基因遗传病,是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低
苯丙酮尿症正常值是多少
根据您的描述,新生儿苯丙酮尿症筛查的正常值一般应小于1.2毫摩尔/升(20毫克/
苯丙酮尿症多少值才是正常?
通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。苯
苯丙酮尿症phe正常值是多少
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。新生儿苯丙酮尿症筛查正常值应在1.2 mmo
苯丙酮尿症1.29正常吗?
正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl),新生儿期
苯丙酮尿症多少属于正常
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病。 这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏,阻止了苯丙氨酸
儿童苯丙酮尿症正常值是多少?
苯丙酮尿症或苯丙氨酸羟化酶缺乏症。结合遗传史和临床表现进行综合分析。这种疾病的检
苯丙酮尿症的正常值是多少
苯丙酮尿症是一种遗传病和遗传代谢疾病。它被称为“苯丙酮尿症”,因为苯丙氨酸代谢为
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