苯丙酮尿症多少属于正常

男,1岁 2019-04-24

病情描述:前几天我儿子做采血检查,检查结果表明孩子可能会患有苯丙酮尿症,我想请问苯丙酮尿症多少属于正常?

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病。 这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏,阻止了苯丙氨酸转化为酪氨酸。 它导致苯丙氨酸及其酮酸的积累以及尿液中苯丙氨酸和酮酸的大量排泄。 主要表现为精神发育迟滞,惊厥发作和色素沉着减少。 正常人血液中苯丙氨酸浓度为1-3 mg / dl,新生儿苯丙酮尿症筛查的正常值应小于1.2 mmol / L(20mg / dl)。 新生儿酮尿症是一种先天性代谢疾病和常染色体隐性遗传性疾病。 如果不及早采取有效措施,儿童的智力将受到影响,并可能成为痴呆症。 治疗越早越好,否则智力障碍是不可逆转的。

2019-04-24

相关问答

泵丙酮尿症正常值是多少?

刘兰香 副主任医师  宜昌市第一人民医院

根据你的描述。考虑为苯丙酮尿症,是一种基因遗传病,是一种遗传代谢病。未经治疗的患

苯丙酮尿症是什么?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯

苯丙酮尿症pku值是多少?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症,是一种基因遗传病,是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低

苯丙酮尿症phe正常值是多少

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。新生儿苯丙酮尿症筛查正常值应在1.2 mmo

苯丙酮尿症正常数值是多少?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的

苯丙酮尿症会引起肝功能异常吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症一般不会引起肝功能异常。苯丙酮尿症是属于一种比较常见的氨基酸代谢类疾病

酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的

苯丙酮尿症1.29正常吗?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl),新生儿期

儿童苯丙酮尿症正常值是多少?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症或苯丙氨酸羟化酶缺乏症。结合遗传史和临床表现进行综合分析。这种疾病的检

苯丙酮尿症的正常值是多少

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种遗传病和遗传代谢疾病。它被称为“苯丙酮尿症”,因为苯丙氨酸代谢为

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康

客服电话:0756-7770907  客服微信:yswx066 客服邮箱:kangpuyun@xinglinpukang.com © 2024, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心(全国) 特别声明:本站内容仅供参考,不作为医学诊断依据