先天性肌强直的特点和治疗

男,0岁 2020-05-14

病情描述:先天性肌强直的特点和治疗

先天性肌强直症是为常染色体显性遗传,主要临床特征为婴幼儿发病,肌肉肥大和用力收缩后放松困难,肌强直和肌肥大进行性加重,在成人期趋于稳定,全身骨骼肌普遍性肌强直,患者肢体僵硬、动作笨拙、静态启动较慢,但多次运动后症状减轻,寒冷的环境中上述症状加重。 叩击肌肉可见肌丘或局部肌肉收缩,出现持久性凹陷,称为叩击性肌强直,全身骨骼肌普遍性肌肥大,肌力基本正常,无肌萎缩。 本病缺乏有效的治疗方法,可用苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因胺等减轻肌强直症状,预后良好,寿命不受影响。

2020-05-14

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