男,0岁 2020-05-15
病情描述:先天性肌强直的病因
首先,先天性肌强直是遗传基因突变导致以机体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据基因缺陷和临床不同,患病率约十万分之一。根据遗传方式和临床特点的不同,又分为氯离子通道相关常染色体显性遗传的Thomsen型和常染色体隐性遗传的Becker型,还有钠离子通道相关的常染色体显性遗传的先天性副肌强直。本病预后良好,寿命的话一般不受影响。其主要的发病机制是Thomsen型和Becker型先天性肌强直,均为编码氯离子通道的CLCN1基因缺陷所致,先天性副肌强直为钠离子通道骨骼肌亚型SCN4A基因缺陷所致。
2020-05-15
先天性肌强直这种病可以治疗吗?
肌强直是随意活动导致的肌肉持续性收缩,特别是放松延迟,可以通过机械性叩击肌肉以及
先天性副肌强直症的早期症状有哪些
先天性副肌强直症的早期症状有哪些。 先天性副肌强直症,它的一个症状特点就是在寒
先天性肌强直的发病原因
先天性肌强直的发病原因是因为遗传因素导致的,遗传因素分先性遗传和隐性遗传。 先天
先天性肌强直会遗传吗
先天性肌强直他是会遗传的一种疾病,先天性肌强直他是一种离子通道病。肌强直他是肌肉
引起强直性肌病的病因有哪些?
强直性肌病的是一种常染色体显性遗传性疾病。不同的类型所造成的发病机制也是不同的
先天性副肌强直症影响寿命吗?
先天性副肌强直不会影响寿命。这种疾病在寒冷的时候会引起肌强直。因此,我们在日常生
先天性肌营养不良的发病率?
据统计在所有国家和地区,肌营养不良的发病率都相类似,我国的发病率大概为1‰,多分
先天性肌强直的特点和治疗
先天性肌强直症是为常染色体显性遗传,主要临床特征为婴幼儿发病,肌肉肥大和用力收缩
强直性肌病临床症状有哪些?
强直性肌病它是以受累骨骼肌肌肉在收缩后不易放松,连续收缩后减轻或者消失。寒冷能
先天性肌斜颈会遗传吗
先天性肌斜颈会遗传。先天性肌斜颈通常是由于患者静脉闭塞或感染性肌炎导致的,也不排
{{item.title}}
{{item.content}}
加载中...
点击加载更多
没有更多了