pku疾病会遗传吗

未知,0岁 2020-09-28

病情描述:pku疾病会遗传吗

pku疾病是会遗传的,且患者父母双亲都存在染色体缺陷,但是没有明显症状。pku疾病又名为苯丙酮尿症,属于常染色的隐性遗传疾病,基因型是阴性的纯合子才会致病,是一种十分常见的先天性的氨基酸代谢障碍,并且患儿尿液中含有大量的苯丙酮酸的代谢产物。一般情况下,患儿在出生时并无症状发生,部分患儿会出现呕吐、喂养困难、易怒等症状,一岁时症状会比较明显,通常会有皮肤、体味异常、神经系统的智商比较落后等症状出现。

2020-09-28

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