未知,0岁 2020-10-07
病情描述:pku疾病有哪些症状
pku又叫苯丙酮尿症,它主要的临床表现症状为身体呈现特殊的气味,特别是尿液及体液当中出现鼠尿臭味;神经系统发育受损,表现为智力低下,学习能力过差,没有良好的生活自理能力;运动系统受限,严重者会有肌力及肌张力的改变;皮肤比较白,发色为黄色。苯丙酮尿症(pku)是一种上常染色体隐性遗传疾病,主要是苯甲醛代谢异常,体内的苯甲醛酶基因突变,体内的苯甲醛酶能够减少活性化或消失,导致体内的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而堆积在体内,造成对神经系统不可逆的损伤。
2020-12-04
pku苯丙酮尿症会出现什么症状
丙酮尿症(PKU)的症状:由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大
睾丸疾病有哪些症状出现
睾丸疾病有很多种。前列腺炎或其他由睾丸炎或睾丸炎症引起的慢性炎症大多发生。如果出
乳腺疾病一般有哪些症状
乳腺疾病的早期症状是多发性双侧和单侧疼痛,可引起刺痛、通络、肿胀、隐痛或压痛。疼
新生儿疾病筛查有哪些?
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛
pku是什么病?
苯丙酮尿症(pku)是一种先天性氨基酸代谢紊乱,患有本病的儿童苯丙氨酸通常不能转
眼疾病有哪些症状
眼部疾病的症状有眼睛红肿和疼痛。有的还会出现流眼泪甚至是头痛的现象,通常这些症
pku疾病会遗传吗
pku疾病是会遗传的,且患者父母双亲都存在染色体缺陷,但是没有明显症状。pku疾
pku疾病能治好吗
pku疾病是不能治好的。因为pku疾病属于常染色体疾病,也可能是基因突变引起的,
性疾病有哪些症状
患上性疾病出现的症状是因人而异的,通常和自身的体质以及所患病情的种类有一定的关系
骨科疾病有哪些症状
骨科疾病有哪些症状和疾病类型有一定关系。1、如果患上的是骨膜炎,患者的症状是骨痛
{{item.title}}
{{item.content}}
加载中...
点击加载更多
没有更多了