pku疾病有哪些症状

未知,0岁 2020-10-07

病情描述:pku疾病有哪些症状

pku又叫苯丙酮尿症,它主要的临床表现症状为身体呈现特殊的气味,特别是尿液及体液当中出现鼠尿臭味;神经系统发育受损,表现为智力低下,学习能力过差,没有良好的生活自理能力;运动系统受限,严重者会有肌力及肌张力的改变;皮肤比较白,发色为黄色。苯丙酮尿症(pku)是一种上常染色体隐性遗传疾病,主要是苯甲醛代谢异常,体内的苯甲醛酶基因突变,体内的苯甲醛酶能够减少活性化或消失,导致体内的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而堆积在体内,造成对神经系统不可逆的损伤。

2020-12-04

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