pku是什么病?

男,3岁 2019-08-11

病情描述:早产儿到了能说话的年龄,却不会说话,走路也要人扶着,发育迟缓,去医院,医生检查单上写着pku的字样,pku是什么病?

苯丙酮尿症(pku)是一种先天性氨基酸代谢紊乱,患有本病的儿童苯丙氨酸通常不能转化为酪氨酸,而苯丙酮酸则出现在尿液中。大多数儿童表现出精神发育迟滞,如果能够在症状出现之前进行治疗和诊断,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,近90%的有治疗和智力的儿童只能通过少数儿童达到正常,血液苯丙氨酸浓度管控不理想,还可能会导致精神恶化。这种疾病是一种常染色体隐性遗传性疾病,该疾病基因位于12号染色体长臂,由于它是一种隐性遗传性疾病,父母可能表现的正常,但染色体病变肯定存在,常染色体隐性遗传。这种疾病的遗传概率约为1/4,许多患有苯丙酮尿症的儿童可以拥有健康的父母和健康的兄弟姐妹。这种疾病的主要危害在于神经系统的发育这是一种影响。只能限制苯丙氨酸摄入量来治疗。

2019-08-11

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