男,3岁 2019-08-11
病情描述:早产儿到了能说话的年龄,却不会说话,走路也要人扶着,发育迟缓,去医院,医生检查单上写着pku的字样,pku是什么病?
苯丙酮尿症(pku)是一种先天性氨基酸代谢紊乱,患有本病的儿童苯丙氨酸通常不能转化为酪氨酸,而苯丙酮酸则出现在尿液中。大多数儿童表现出精神发育迟滞,如果能够在症状出现之前进行治疗和诊断,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,近90%的有治疗和智力的儿童只能通过少数儿童达到正常,血液苯丙氨酸浓度管控不理想,还可能会导致精神恶化。这种疾病是一种常染色体隐性遗传性疾病,该疾病基因位于12号染色体长臂,由于它是一种隐性遗传性疾病,父母可能表现的正常,但染色体病变肯定存在,常染色体隐性遗传。这种疾病的遗传概率约为1/4,许多患有苯丙酮尿症的儿童可以拥有健康的父母和健康的兄弟姐妹。这种疾病的主要危害在于神经系统的发育这是一种影响。只能限制苯丙氨酸摄入量来治疗。
2019-08-11
pku可以进行肝脏移植吗?
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的
pku控制正常血值范围是多少
苯丙酮尿症的正常值在120μmol/L以内。一般PKU血液Phe浓度1200μm
糖尿病酮症是什么?
糖尿病酮症或者酮症酸中毒是糖尿病的急性代谢紊乱疾病。感染是引起这种并发症最常见的
pku苯丙酮尿症会出现什么症状
丙酮尿症(PKU)的症状:由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大
苯丙酮尿症pku值是多少?
苯丙酮尿症,是一种基因遗传病,是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低
pku产前诊断能确诊吗?
还没有生产的婴儿,一般产前是能够检查出来的。pku这是一种常见的染色体隐性遗传病
婴儿足底采血是查什么?
在婴儿出生72小时后,宝宝就应该做疾病筛查了,家长应该积极的带着孩子做检查,在这
pku疾病有哪些症状
pku又叫苯丙酮尿症,它主要的临床表现症状为身体呈现特殊的气味,特别是尿液及体液
pku疾病会遗传吗
pku疾病是会遗传的,且患者父母双亲都存在染色体缺陷,但是没有明显症状。pku疾
pku疾病能治好吗
pku疾病是不能治好的。因为pku疾病属于常染色体疾病,也可能是基因突变引起的,
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