马氏综合症怎么确诊

男,14岁 2019-03-20

病情描述:孩子的班主任说他的症状看起来像马哈拉诺比斯综合症。有人建议我们带孩子们去一家大医院。马哈拉诺比斯综合征是如何诊断的?

的描述,你提到的马哈拉诺比斯综合征应该是马凡综合征。马凡氏综合征(Marfan's syndrome),又称马凡氏综合征,是一种具有常染色体显性遗传的遗传性结缔组织疾病。该病的特点是四肢、手指和脚趾细长不对称,身高明显超过普通人,心血管系统异常,特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤。这种疾病也可能影响其他器官,包括肺、眼睛、硬脑膜、硬腭等。心血管系统损害:包括主动脉窦扩张、主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全,主动脉夹层;主动脉瓣脱垂;二尖瓣脱垂。骨骼系统损害 身体瘦长,蜘蛛指,高腭弓。眼部异常 晶体半脱位。青壮年家族史 符合两项或两项以上者即可确诊。

2019-03-20

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