小儿同型胱氨酸尿症的症状有哪些?

女,6岁 2019-03-13

病情描述:我女儿六个月大了,可是比同龄人矮小我想了解小儿同型胱氨酸尿症的症状有哪些?

同型胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病,临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。最初表现与肾小管进行性损伤有关,症状有烦渴、多尿,脱水等。本型虽有甲基丙二酸尿,但没有严重的酮症酸中毒症状。出现葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿及尿钾增加等。患儿肤色白皙,毛发呈淡黄色。建议就医检查及时治疗。其中一些患者以巨幼细胞性贫血、同型半胱氨酸尿和甲基丙二酸尿为特征。临床表现为儿童期严重巨幼细胞性贫血、躁动、消瘦、反复感染、厌食、恶心、呕吐、腹泻。未发现神经、骨骼、血管和眼部异常。

2019-03-13

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