男,0岁 2020-05-15
病情描述:黏多糖贮积症Ⅶ型的症状有哪些
多糖贮积症Ⅶ型是常染色体的隐性遗传,临床表现在出生后不久就会出现特殊的面容,眼距宽、鼻梁会低平、上颌骨突出、骨骼畸形、有鸡胸、鸟嘴型的脊柱曲弯、椎体会扁平、上肢短、骨骼发育快、皮肤粗糙、肝脾肿大逐渐的加重,神经系的损伤不是明显。
诊断就是根据临床和尿中排出了酸性的黏多糖增多,确诊需要测定组织的细胞和血型,尿液中缺乏βD葡萄醛酸酶活性,此行患者预后不良,临床上比较少见。
2020-05-15
黏多糖贮积症Ⅶ型的症状是什么
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黏多糖贮积症Ⅴ型的症状是什么
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黏多糖贮积症Ⅴ型是怎么引起的
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