小孩得了苯丙酮尿症需要做手术吗？

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传，是先天代谢性疾病。因为染色体基因突变导致肝脏中苯丙

苯丙酮尿症是单基因遗传病吗

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。正常人有23对染色体，包括22对常染色体和1对性

苯丙酮尿症需要做哪些检查

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症需要做哪些检查呢？ 第一、新生儿时期疾病筛查，一般在新生儿哺乳3天以

苯丙酮尿症做无创检查的出吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

做无创检是能查出苯丙酮尿症的。苯丙酮尿症的患者是因为编码苯丙氨酸羟化酶的基因突

苯丙酮尿症假阳性多吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

一般苯丙酮尿症不容易出现假阳性，不过也有误差的情况，建议到医院接受复查。通过苯

苯丙酮尿症会引起抽搐吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症会引起抽搐，苯丙酮尿症的孩子早期会表现出兴奋或者是精神不振的症状。苯丙

苯丙酮尿症需要做什么检查

梁云梅 副主任医师  首都医科大学附属北京朝阳医院

苯丙酮尿症一般需要进行新生儿期的筛查，也可以选择红细胞DHPR活性测定确诊，必要

基因检测能不能确诊苯丙酮尿症

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

可以的确诊的，苯丙酮尿症必须要引起重视，建议有苯丙酮尿症的患者，要重视苯丙酮尿症

苯丙酮尿症的致病基因是什么

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，其致

苯丙酮尿症几次能确诊

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情