苯丙酮尿症是单基因遗传病吗

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。正常人有23对染色体，包括22对常染色体和1对性

确诊苯丙酮尿症的依据是哪些

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使

怎么确诊是苯丙酮尿症？

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症，属于罕见病，是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙

苯丙酮尿会有哪些症状

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成

苯丙酮尿症的确诊依据有哪些

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，为常染色体隐性遗传。染色体基因突变引起的肝脏苯丙

苯丙酮尿症需要做基因检测吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症需要做基因检测，可以在怀孕的第16周到第20周通过羊水穿刺，抽一些孕妇

苯丙酮尿症的确诊方法

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其

苯丙酮尿症如何检查确诊？

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

由于苯丙酮尿症的特点是血液中苯丙氨酸浓度先升高，因此检测血液中苯丙氨酸浓度是诊断

如何确诊苯丙酮尿症？

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸

苯丙酮尿症几次能确诊

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情