快乐木偶综合症一般患者有什么表现？

男，0岁 2020-05-15

病情描述：快乐木偶综合症一般患者有什么表现？

居宝芹主任医师 妇产科淮北矿工总医院三甲

快乐木偶综合症的临床表现为：

1．其特点为严重运动障碍，智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2．所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。

3．部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。

4．癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5．全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。

6．CT证实患者有单侧脑萎缩。

7．部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。

8．眼部特征，所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

这种病症无法治愈，只能通过年龄的增长减轻症状。

2020-05-15

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