什么是CM1神经节苷脂贮积症

男,0岁 2020-05-15

病情描述:什么是CM1神经节苷脂贮积症

CM1神经节苷脂沉积病该病为常染色体隐性遗传性疾病,它是由于神经节苷酯在代谢当中由于酶的缺乏而引起一些物质在神经组织中沉积,导致了发病。所谓的CM1指的就是单唾液酸四己糖酰神经节苷酯,主要的临床症状为智能发育异常,出现失明,癫痫发作,容易出现肺部感染。这种疾病预后非常差,一般很少有儿童会生存超过两周岁,主要病理改变为大脑皮质中神经细胞内有大量类脂沉积,细胞变性、消失,晚期有髓鞘脱失和胶质细胞增生。CM1神经节苷脂沉积病是因为患儿缺乏酸性β-半乳糖苷酶,阻断了CM1降解过程所造成,该酶的作用是使CM1和其他含半乳糖的低聚糖分子所结合的半乳糖基水解脱离,其编码基因位于3p21.33。基因突变的变异型较多,故在临床上亦呈现症状迥异的各种亚型。

2020-05-15

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神经节苷脂适合哪些病?

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

神经节苷脂具有促进神经再生和滋养脑细胞的作用,主要用于血管性或创伤性中枢神经系统

GM1贮积还可以在喝神经节吗?

曾宪付 主任医师  随州市中医医院

GM1神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症,是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的

神经节苷脂需要花费多少钱一只

赵旭 副主任医师  锦州市中心医院

神经节苷脂是修复并促使脑神经再次发育,神经节苷脂用于血管性或外伤性中枢神经系统的

神经节苷脂是什么?

赵旭 副主任医师  锦州市中心医院

主要能促进神经细胞再生。已知糖部门是由己糖、氨基糖、唾液酸组成的脑神经节苷脂有8

神经节苷脂是治什么的?

赵旭 副主任医师  锦州市中心医院

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单唾液酸四已糖神经节苷脂钠注射液的用法

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单唾液酸四已糖神经节苷脂钠注射液的用法包括:1.肌肉注射:在臀大肌或大腿中部注

gm1神经节苷脂是什么病情

李洪君 副主任医师  锦州市中心医院

gm1神经节苷脂是主要是幼儿得病,Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病、假性Hurler病

神经节苷脂多久一疗程?

赵旭 副主任医师  锦州市中心医院

根据你的描述,你祖父的病适合用神经节苷脂治疗,神经节苷脂是一种含有唾液酸的鞘脂,

神经节苷脂的价格?

赵旭 副主任医师  锦州市中心医院

由于各地存在经济和地区差异,价格也不一样,20毫克神经节苷脂一般在80-90元一

CM1神经节苷脂贮积症的病因是什么

袁俊丽 主任医师  邯郸市第一医院

CM1神经节苷脂贮积症是一种常染色体隐性遗传性疾病。病因是由于神经节苷酯在代谢

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