男,5岁 2019-02-14
病情描述:朋友家的孩子,已经8个月了,但是头抬不起来,浑身没劲,发育迟滞,精神状态比同龄低,去附近医院检查,说是GM1贮积,想知道GM1贮积还可以在喝神经节吗?
GM1神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症,是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低,自主运动少,腱反射活跃。惊厥发作是其突出症状,而且出现较早。GM1贮积不可以在喝神经节,建议去大医院进一步就诊治疗
2019-02-14
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