gm1神经节苷脂是什么病情

男,1岁 2019-02-26

病情描述:朋友的孩子最近在医院被检查出gm1神经节苷脂,gm1神经节苷脂是什么病情?

gm1神经节苷脂是主要是幼儿得病,Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病、假性Hurler病,该病为常染色隐性遗传的溶酶体贮积 症,由编码β-半乳糖苷酶1基因(GLBI) 突变所致,特点是神经节苷脂基质在溶酶 体内贮积;临床特征包括神经退行性病变 及骨骼畸形,患者间临床症状的严重程度 与β-半乳糖苷酶活性成负相关。诊断方 法:培养成纤维细胞及外周血白细胞异常 可见β-半乳糖苷酶活性显著降低;GLBI基因序列分析。

2019-02-26

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