胎儿染色体都查哪些指标

2025-06-13

胎儿染色体检查主要筛查染色体数目异常和结构异常，重点检测21三体唐氏综合征、18三体爱德华氏症、13三体帕陶氏症等常见非整倍体，以及性染色体异常如特纳综合征、克氏综合征。部分高端检测还可发现微缺失/微重复综合征如猫叫综合征、天使综合征等。

检查技术包括无创产前基因检测NIPT筛查常见三体，羊水穿刺或绒毛活检进行核型分析确诊，以及染色体微阵列分析CMA检测微小变异。NIPT通过母血中胎儿游离DNA分析，适用于12孕周后；有创检查如羊穿16-22周可提供全面诊断结果，但存在极低流产风险。

需注意的方面包括筛查结果异常需进一步确诊，高龄孕妇≥35岁、超声异常或唐筛高风险者建议优先有创检查。检查前需遗传咨询，了解假阳性/阴性可能及技术局限性。部分罕见变异可能无法检出，家族遗传病史需结合其他专项检测。

2025-06-13

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