18三体综合征主要有什么症状

女,28岁 2019-03-15

病情描述:我现在怀上宝宝三个月了,昨天我产检的时候医生说我宝宝有得18三体综合症的风险,建议我放弃这个孩子,请问18三体综合征主要有什么症状?

18三体综合征是一种常见的染色体异常,是继21三体综合征之后的第二种常见先天性疾病。18三体综合征的畸形主要包括骨骼、泌尿生殖系统和心脏。此外,肺部和肾脏,如皮肤褶皱、皮肤隆起和毛发,也会有异常。患者成活率极低存活2年病例罕见。患儿有突出枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形,同时会有智力迟钝。婴儿出生后,没有办法治疗,所以建议放弃。

2019-03-15

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