雷凡斯坦综合征临床表现存在不均一性外生殖器，可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾，也可以是小阴茎伴部分性阴唇、阴囊褶融合或双叶阴囊、无子宫和输卵管、附睾和输精管发育不全。

到了青春期出现阴毛、腋毛和男子乳房发育、睾丸小、无精子。

病理学组织检查显示，精子发生停留在初级精母细胞阶段，血浆lh和睾酮水平增高，睾酮和雌二醇产生率增高，雌二醇水平的增高与青春期出现的乳房发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比睾丸女性化要轻。