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雷凡斯坦综合征临床表现存在不均一性外生殖器,可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾,也可以是小阴茎伴部分性阴唇、阴囊褶融合或双叶阴囊、无子宫和输卵管、附睾和输精管发育不全。
到了青春期出现阴毛、腋毛和男子乳房发育、睾丸小、无精子。
病理学组织检查显示,精子发生停留在初级精母细胞阶段,血浆lh和睾酮水平增高,睾酮和雌二醇产生率增高,雌二醇水平的增高与青春期出现的乳房发育等女性化征象有关,但是女性化的程度比睾丸女性化要轻。
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