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雷凡斯坦综合征怎么做可以自愈

发布时间: 2019-11-29播放次数:6
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雷凡斯坦综合症是x-连锁隐性遗传病,是不能自愈的,需要医生协助治疗,其病因是ar基因的点突变所致。

突变主要发生在dna结合区和雄激素结合区,多为碱性氨基酸的相互替代,如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等等。

它的发病机制,这些保守的氨基酸的突变时,ar功能丧失的程度比睾丸女性化轻患者的临床表现也相对较轻,仅是部分性雄激素抵抗。

一般说,ar基因相同的突变,会出现相似的临床表现,但实际上相同的突变可以出现不同的临床表现,例如ar基因的雄激素结合区855位的精氨酸被组氨酸所替代患者的临床表现是雷凡斯坦综合征。

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