多数马蹄肾患者无明显症状，约1/3患者有泌尿系统合并症如肾炎、泌尿系感染、肾结石等。当合并腹主动脉瘤时可同时出现二者的表现，多在检查中偶然发现。

腹部B超可发现腹主动脉瘤及位于其前方的肾脏下极靠近中线，而上极远离中线，肾下极相连之峡部呈低回声。CT检查可见位于腹主动脉瘤前方骑跨的畸形肾脏，并可了解腹主动脉瘤局部情况。静脉肾盂造影可见肾盏、肾盂、输尿管的长轴呈倒八字形。主动脉-肾动脉造影不但可了解腹主动脉瘤的范围、脏器受累情况，重要的是可了解马蹄肾的异常供应动脉，是必不可少的检查。