合并马蹄肾的腹主动脉瘤，发病具体原因目前尚不明确，可能是由于因胚胎发育畸形导致的，肾脏先天性畸形常见的一种。

在正常人发病率为1：400到1：1000，男女之比为2：1。当与腹主动脉瘤并存时，其异常肾动脉常发自于动脉瘤，往往需要重建而增加手术难度。

主要根据影像学检查进一步确定诊断，主动脉、肾动脉造影可明确马蹄肾的异常供应动脉。多数患者无明显症状，约1/3患者有泌尿系统合并症，如：慢性肾炎、泌尿系感染、肾结石等。