在正常妊娠的16周到18周左右，对于孕妇常规要进行唐氏综合症的筛查。唐氏筛查，主要是针对35岁以下的孕妇。唐氏筛查的检测指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。唐氏筛查的检测的目标疾病是21-三体综合征，也就是唐氏综合症，18三体综合症以及开放性神经管畸形。

如果在唐氏筛查的检测结果中，出现有高风险，那么就认为唐筛没有通过。对于唐氏筛查没有通过的病人，要考虑有胎儿染色体异常的可能性，虽然这种可能性是比较低的，但是，是需要进行进一步的产前诊断的。产前诊断可以采取羊水穿刺、染色体核型分析，也可以采取母体外周血胎儿的dna检测，也就是无创dna，两者都可以更准确的判断，胎儿是否有染色体的异常。