唐氏筛查指的是当孕妇年龄在35岁以下，在妊娠16周到18周要进行胎儿染色体异常的血清生化指标的检测。检测的目标疾病是18三体综合症，21三体综合症和13三体综合症。检测的血清生化学指标是游离雌三醇甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。

如果任何一项生化指标超过正常参考值的上限，这种情况称为唐筛高风险。对于唐筛高风险的孕妇，建议要做进一步的产前诊断。目前产前诊断的金标准是羊水穿刺染色体核型分析，另外还可以采取母体外周血的胎儿DNA的检测来部分替代羊水穿刺。

尤其是对于有羊水穿刺禁忌证，有出血和感染的病人，可以通过抽取母体的外周血检测胎儿DNA来进行进一步的胎儿染色体异常的筛查。