原卟啉病是一种常染色体隐性遗传性疾病，所以发生的根本原因是遗传所导致的。

通常情况下，原卟啉病的卟啉代谢紊乱，发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞。由于骨髓、肝脏螯合酶缺乏，可以导致原卟啉的蓄积。而且由于遗传缺陷，原卟啉与红细胞的球蛋白结合很不牢固，游离的原卟啉也可以从红细胞和肝脏进入血浆，在血浆中与白蛋白及血红素结合。

临床上，病人有可能会出现身体暴露部位的皮肤对日光过敏的现象。暴露处的皮肤可以有灼热、发痒感以及发红、水肿等等。避免日光的照射，穿防护服，使用β胡萝卜素可以取得一定的效果。