卟啉病是卟啉代谢障碍直接影响到血红素合成而出现的贫血，腹痛类疾病。临床主要表现为腹部剧烈疼痛，疼痛部位不定，或在脐周，或在右上，或在右下，甚至全腹部。绞痛发作持续时间由数小时至数天或数周不等，发作时可伴有恶心呕吐，持续便秘，但无肌紧张和腹胀刺激征。

此外，还可能有神经异常的表现，尿中排出大量α氨基酸-γ酮戊酸(ALA)及卟啉原。新鲜尿色正常，但放在日光下曝晒，可变成棕色或黑色。