线粒体脑肌病通常会使患者出现视力下降、夜盲、胸痛、乏力等症状；还会影响到神经系统，引起平衡性差、走路不稳、精力下降等症状。

还有部分患者会出现肢体无力、共济失调、痴呆、周围神经病、癫痫、身材矮小。长期不进行治疗还可以导致心律失常、糖尿病等严重的并发症。

到目前为止，线粒体脑肌病并没有特别有效的治疗方法。主要是通过药物治疗与改善饮食缓解不适症状，减轻患者痛苦。在饮食上主要是以高蛋白、高碳水化合物的饮食为主，主要的治疗药物包括糖皮质激素、左卡尼汀。