线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷，导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病。其共同特点为轻度活动后，即感到极度的疲乏无力，休息后好转。肌肉活检可见破碎的红纤维，如果病变以侵犯骨骼肌为主，则称为线粒体肌病。如病变同时累积到中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病。那么线粒体脑疾病的主要症状，有以下几点：

第一，慢性进行性眼外肌瘫痪。任何年龄都可以发病，但是以儿童期起病多见，它的首发症状是眼睑下垂和眼肌麻痹，缓慢进展为全眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，因两侧眼外肌对称受累，所以基本没有复视。部分患者可有咽部肌肉和四肢肌肉的无力。对新斯的明不敏感。

第二，慢性进行性眼外肌麻痹，视网膜色素变性，心脏传导阻滞三联征。其它神经系统症状异常，包括小脑性共济失调，脑脊液蛋白增高，神经性耳聋和智能减退。

第三，儿童期常见，临床表现为卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮层盲、偏头疼、恶心呕吐、反复癫痫发作、智力低下、身材矮小、神经性耳聋，病情逐渐进展。头部核磁共振显示主要为枕叶脑软化。

第四，肌阵挛性癫痫发作，小脑性共计失调。常合并智力低下、听力障碍、四肢近端无力。多在儿童期发病，有明显的家族史。