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首先,临床医生需对孩子进行全面的体格检查,包括身高或者是坐高、体重、指距、头围等体格发育情况,观察面容有无特殊,肌肉肌张力、性器官发育情况,注意有无疾病的特征性表现,完善血、尿、粪便及相关实验室检查、完善X线检查明确骨龄。
还有激素水平情况,如甲状腺、性腺激素水平测定,必要时可以进行TRH、ACTH等刺激实验。
胰岛素样生长因子水平测定,可以进行生长激素缺乏的确诊试验,还有GHRH试验,还有垂体CT等染色体明确诊断,是否存在矮小症。
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