首先，临床医生需对孩子进行全面的体格检查，包括身高或者是坐高、体重、指距、头围等体格发育情况，观察面容有无特殊，肌肉肌张力、性器官发育情况，注意有无疾病的特征性表现，完善血、尿、粪便及相关实验室检查、完善X线检查明确骨龄。

还有激素水平情况，如甲状腺、性腺激素水平测定，必要时可以进行TRH、ACTH等刺激实验。

胰岛素样生长因子水平测定，可以进行生长激素缺乏的确诊试验，还有GHRH试验，还有垂体CT等染色体明确诊断，是否存在矮小症。