红细胞生成性原卟啉病，是一种常染色体显性遗传性疾病。它的遗传基因有易变的外显率，与抑制基因和环境因素有关。过量的原卟啉由骨髓产生，肝脏也是原卟啉的产生部位。

由于过量的原卟啉可以产生光敏性皮肤损害，所以发生红细胞生成性原卟啉病的时候，往往是在光晒5到30分钟以后，局部可以有强烈的烧灼感、针刺感和痒感。数小时后，皮肤可以出现红斑和高度的水肿，严重的患者，有可能会有丘疹、水疱、紫癜和血泡。

进而有可能会形成糜烂，黑色的厚痂或奇特的线状结痂，反复发作有的时候可以呈湿疹样或苔藓样变。红细胞生成性原卟啉病的治疗使用β胡萝卜素可以取得一定的效果。