红细胞生成性卟啉病的症状是什么

红细胞生成性卟啉病，又叫做先天性的光敏感性卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病，它是一种常染色体隐性遗传性疾病。

通常情况下，由于尿卟啉原Ⅲ合成酶的缺陷，同时病人有可能会发生病态造血性的疾病。大量的卟啉原可以从幼红细胞中释放出来，沉积至多个器官组织。

临床上病人如果是暴露于日光下，有可能会出现皮肤的水泡。时间久了会引起疤痕、感染，脸和手指可以出现变形，有色素改变和多毛症。病人还经常会容易发生骨质疏松、溶血性贫血、脾肿大等。惧怕阳光是红细胞生成性卟啉病非常重要的一个特点，病人可以出现面色苍白等。