这种疾病是一种遗传性疾病，就是指肌肉中有异常的脂质沉积而引起了病理性改变。这是一种神经科疾病，主要是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的表现。

本病以儿童多见，起病缓慢，主要表现为对称性四肢肌肉无力，肌肉萎缩、持续性活动、肌无力更明显，并伴有肌肉疼痛，严重影响身体功能。随着病情的进展，可能会累及心脏和内分泌系统。

治疗神经性疾病，缺乏特异性治疗，无法根治，主要用药为左卡尼丁、维生素B12，治疗的时候应避免辛辣食物、刺激食物、低脂饮食、适当运动。