什么是神经元蜡样脂褐质沉积症

神经元蜡样脂褐质沉积症为脂质沉积病，是婴儿和儿童期最常见的神经变性病。

病因和病理可能以脂肪酸过氧化酶缺乏有关，是脑组织神经元溶酶体内蜡样质纸和脂褐质贮积，大脑白质，小脑半球，基底节，丘脑，脑干诸核常见。

小脑受累最明显，皮肤、内脏、腓肠肌层神经丛也有色素沉积，视网膜严重色素变性。本病属于常染色体隐性遗传，临床上根据发病年龄不同，分为婴儿型、婴幼儿晚期、幼年型和成年型，临床表现也不同。