胆道先天性畸形是先天性发育障碍引起的畸形，可由先天性胆道闭锁和先天性胆管扩张症。先天性胆道闭锁多见，仅少量是胆道狭窄改变，引起患儿出生时黄疸或黄疸严重。它的病因一是先天性发育畸形学说；另一种是病毒感染学说。因病情逐渐加重，并最终导致死亡，所以预后不良。

先天性胆管扩张症因好发于胆总管，故以前称之为先天性胆总管囊肿，现根据其病变特点称为胆管扩张症。可发生于肝内、外胆管的任何部分，可能与遗传因素有关。