先天性直肠肛管畸形是胚胎时期后肠发育障碍，所导致的消化道畸形，是先天发育异常所导致，在临床上并没有明显的遗传因素，是小儿肛肠外科的常见病，占先天性消化道畸形的首位，发病率约1/1500到1/5000，男女发病没有明显的差异。

先天性直肠肛门畸形大多在直肠、肛管狭窄以及闭锁的同时，会伴有各种瘘管的形成，严重影响患儿的生命。

所有的先天性肛管直肠畸形，都需要通过手术治疗才能完全治愈。