如何治疗小儿豹皮综合征

小儿豹皮综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。其临床典型表现为多发性黑痣、心电图传导异常、眼距过宽、先天性心血管异常、生殖器异常、生长停滞、感觉神经性耳聋等。

在治疗上因本病是由基因突变所引起，目前尚无根治方法。主要的治疗手段为对症和支持治疗。

一旦确诊，需要由心内科，内分泌科，皮肤科和其他专科医生进行综合治疗。如隐睾症可试用激素治疗；脊柱侧凸者，可试行融合术矫正；肺动脉狭窄者可采用外科手术治疗或介入治疗；尿道下裂者应行下曲矫正及尿道成形；皮肤黑斑可用冷冻治疗。