小儿豹皮综合征又叫多发性黑痣综合征。这个病的主要临床表现有患儿全身的皮肤散在黑痣、心血管系统出现改变、骨骼发育异常，孩子外观眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸等，性腺发育不全、尿道下裂等，眼睑下垂等。

患儿多会有轻、中度智力障碍或者癫痫。这个病是常染色体显性遗传疾病，目前对于该病没有有效的治疗方法，主要是对症支持疗法。

本病的预后差，因此做好预防工作尤为重要。孕妇在怀孕前要做好产前检查，减少此类儿童的出生，降低该病发病率。