畸形性吞咽困难的诊断方法有很多，如：有吞咽困难史，通过X线、血管造影、CT、内镜、核磁共振等影像学检查，诊断难度不大。

在钡餐检查中，食管后壁可见大小为厘米的半球形充盈缺损。其边界和粘膜表面非常光滑，有必要与粘膜下肿瘤相鉴别。

一般对病情轻、吞咽困难轻的患者进行随访观察。如果病情比较严重，影响患者的日常生活，甚至影响营养摄入，都会进行手术。手术方式取决于患者的血管畸形或发育畸形，需行血管外科治疗，明确诊断后再进一步诊治。