矮小症指垂体的生长激素分泌不足所引起的疾病。所谓特发性的矮小症，主要指患儿在围生期的病变所引起。包括早产、难产、小胎龄儿、严重窒息、发绀，以及抽搐等。可以使用生长激素兴奋实验来鉴别特发性矮小症患者颅内损伤的部位。

这种患者大多数病变部位在垂体水平以上。主要的临床表现是身材的矮小、生长速度的降低。一般生长障碍，可以在出生后的1、2年内就出现。

每年长高不足4到5cm，到成年时的终身高，往往不超过130cm，这种患者的智力与年龄相符。