特发性矮小的患病因素有很多，属多基因疾病，但具体病因目前尚不明了，还无法查证。

孩子一般无全身内分泌、营养性疾病，无染色体异常等情况，出生体重和生长激素水平正常。特发性矮小患者一般有明显的家族矮小倾向和明显的家族性发育延迟现象。

生活环境，饮食习惯对特发性矮小有一定的影响作用。特发性矮小在所有身材矮小儿童中占60%到80%，发病率较高。因此，应引起家长社会的高度关注。