特发性矮小症是导致儿童身材矮小的常见原因，是指没有明确病理性因素导致的小儿矮小，患儿生长激素水平正常，包括有家族性身材矮小以及青春期发育延迟。

家族性身材矮小是指父母双方或者其中一方身高在第三个百分位以下，患儿除身高偏低，其他方面发育正常，比如智力、运动，以及性发育方面。青春期发育延迟的患儿，多有家族史，后期多可以达到正常范围。

此外，其他原因引起的无明显遗传特性的矮小，也属于特发性矮小症范畴。